Người dân phường Nghĩa Đô (Hà Nội) được sàng lọc Thalassemia miễn phí. Ảnh: Trạm Y tế phường Nghĩa Đô
Những con số lo ngại
PGS.TS Vũ Đức Bình, Phó Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu trung ương cho biết, tại Việt Nam, theo ước tính có khoảng 13,8% dân số mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, tương đương với hơn 14 triệu người. Đáng chú ý, một số dân tộc có tỷ lệ mang gen bệnh có thể lên tới 30-40%, còn dân tộc Kinh, nhóm chiếm phần lớn dân số cả nước, có tỷ lệ 9,8%. Ước tính chưa đầy đủ, mỗi năm nước ta có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh, trong đó, khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 thai nhi không thể ra đời do phù thai.
“Nếu không quyết liệt thực hiện ngay các biện pháp phòng ngừa bệnh này thì nguy cơ ảnh hưởng đến chất lượng giống nòi và tương lai sẽ rất lớn”, PGS.TS Vũ Đức Bình cảnh báo.
Theo Viện Huyết học - Truyền máu trung ương, Thalassemia là bệnh di truyền lặn phổ biến nhất. Người bệnh gặp bất thường trong việc tổng hợp huyết sắc tố, dẫn đến hồng cầu dễ vỡ (tan máu) và gây thiếu máu mạn tính. Với bệnh nhân thể nặng, cuộc đời họ gắn liền với bệnh viện qua những đợt truyền máu và thải sắt định kỳ. Một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra đến năm 30 tuổi tốn khoảng 3 tỷ đồng chi phí điều trị. Để duy trì sự sống đến năm 21 tuổi, một người bệnh cần khoảng 470 đơn vị máu. Đây là một áp lực kinh tế và y tế khổng lồ cho cả gia đình và xã hội.
TS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia (Viện Huyết học - Truyền máu trung ương) nhận định, dù nhận thức tại các đô thị đã cải thiện nhưng ở vùng sâu, vùng xa, rào cản vẫn còn rất lớn. Nhiều sản phụ chỉ đến cơ sở y tế khi sát ngày sinh, bỏ lỡ “thời điểm vàng” sàng lọc trong 3 tháng đầu thai kỳ. Cùng với đó, tâm lý e ngại xét nghiệm của nam giới và việc các xét nghiệm gen chuyên sâu chưa được bảo hiểm y tế chi trả hoàn toàn cũng là những nút thắt cần tháo gỡ. Tuy nhiên, 15 năm qua, sự tiến bộ của y học đã giúp thay đổi diện mạo cuộc sống của người bệnh. Nhiều bệnh nhi đã trưởng thành, tốt nghiệp đại học, trở thành bác sĩ, điều dưỡng và lập gia đình, sinh ra những đứa con khỏe mạnh nhờ sự can thiệp y khoa kịp thời.
Hiện nay, Việt Nam đã có những bước tiến pháp lý quan trọng khi đưa Thalassemia vào danh mục các bệnh bắt buộc sàng lọc trước sinh và là bệnh di truyền hàng đầu cần tư vấn, xét nghiệm tiền hôn nhân. Bên cạnh các phương pháp truyền thống, các kỹ thuật hiện đại như thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT-M) đang mở ra cánh cửa hy vọng mới. Phương pháp này cho phép các cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh chọn lọc những phôi khỏe mạnh trước khi cấy vào tử cung, bảo đảm trẻ sinh ra không mắc bệnh.
Quyết liệt chiến dịch sàng lọc bệnh
Tại Hà Nội, thời gian qua, các địa phương đã đồng loạt triển khai chiến dịch “Chung tay sàng lọc phát hiện sớm Thalassemia, không để ai bị bỏ lại phía sau” với sự vào cuộc quyết liệt và đồng bộ. Thay vì chỉ tập trung vào nhóm nguy cơ cao, phường Thanh Xuân đã đưa kiến thức y khoa vào học đường. Việc giáo dục sớm cho học sinh khối lớp 7, 8 tại phường Thanh Xuân không chỉ trang bị kỹ năng sống mà còn thay đổi hoàn toàn nhận thức về việc khám sức khỏe tiền hôn nhân là trách nhiệm với hạnh phúc tương lai, để không phải nghi ngờ lẫn nhau.
Còn tại phường Hoàn Kiếm, Giám đốc Trạm Y tế phường Đoàn Văn Việt cho biết: “Thời gian qua, phường đã triển khai chuỗi hoạt động truyền thông sâu rộng. Trong đó, phường tập trung vào việc đổi mới hình thức tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn và sàng lọc trước sinh. Phường đã phát sóng 10 lượt tin, bài về bệnh Thalassemia và cách phòng tránh trên hệ thống loa truyền thanh; truyền thông chăm sóc vị thành niên và tìm hiểu bệnh tan máu bẩm sinh cho gần 1.400 học sinh khối lớp 8 các trường trung học cơ sở trên địa bàn”.
Chiến dịch “Chung tay sàng lọc phát hiện sớm Thalassemia, không để ai bị bỏ lại phía sau” cũng được cụ thể hóa bằng những hành động trực tiếp và thiết thực ở phường Nghĩa Đô. Tại đây, hơn 150 mẫu máu đã được xét nghiệm, sàng lọc miễn phí, tập trung vào đối tượng trong độ tuổi sinh đẻ và người chuẩn bị kết hôn hoặc người có tiền sử gia đình mang gen bệnh trên địa bàn phường. Các trường hợp có nguy cơ cao đã được các bác sĩ trực tiếp tư vấn lộ trình chăm sóc sức khỏe phù hợp.
Theo các chuyên gia, người mang gen Thalassemia hoàn toàn có thể sinh con không bị bệnh nếu kết hôn với người không mang gen. “Vì vậy, các bạn trẻ ngay cả khi chưa có kế hoạch kết hôn nên đi xét nghiệm gen bệnh tan máu bẩm sinh để có định hướng trong việc chọn bạn đời. Những người trong độ tuổi sinh đẻ và có dự định sinh con nên đi xét nghiệm gen càng sớm càng tốt để chủ động trong việc lựa chọn biện pháp chẩn đoán trước sinh. Qua đó, mỗi người có thể chủ động bảo vệ con mình, bảo vệ hạnh phúc gia đình và góp phần giảm số trẻ sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Thời gian tới, Viện Huyết học - Truyền máu trung ương tiếp tục đầu tư nâng cao chất lượng chuyên môn, đẩy mạnh ứng dụng khoa học, công nghệ, mở rộng hợp tác, tăng cường truyền thông, sàng lọc và tư vấn tiền hôn nhân nhằm nâng cao hiệu quả phòng bệnh trong cộng đồng”, PGS.TS Vũ Đức Bình nhấn mạnh.
